Γιατροί στο Πεκίνο εξετάζουν μια εξαιρετικά σπάνια περίπτωση νευροεκφυλιστικής νόσου σε έναν έφηβο, χωρίς γενετικούς δείκτες που συνδέονται με το Αλτσχάιμερ, ένα γεγονός που προκαλεί παγκόσμιο προβληματισμό.

Η ηλικία αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου για τη νόσο Αλτσχάιμερ. Σπανιότερα, όμως, η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί και σε νεαρά άτομα.

Οι γιατροί στο Πεκίνο περιγράφουν την περίπτωση ενός 19χρονου που παρουσιάζει όλα τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου.

Στη Γαλλία, η συντριπτική πλειονότητα των περίπου 850.000 ατόμων που ζουν με Αλτσχάιμερ είναι άνω των 65 ετών. Σύμφωνα με τη France Alzheimer, περίπου 33.000 ασθενείς έχουν αναπτύξει τη νόσο ή συναφείς μορφές άνοιας πριν από τα 65, ενώ μόλις 5.000 έχουν διαγνωστεί πριν από τα 60. Η περίπτωση του 19χρονου από την Κίνα θεωρείται εξαιρετικά σπάνια.

Εφόσον επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ο νεαρός ενδέχεται να είναι ο νεότερος ασθενής παγκοσμίως με νόσο Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με τους νευρολόγους του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Xuanwu στο Πεκίνο.

Όταν η νόσος Αλτσχάιμερ δεν συνδέεται με την προχωρημένη ηλικία, συχνά σχετίζεται με κληρονομικούς γενετικούς παράγοντες. Η οικογενής μορφή της νόσου, που ευθύνεται για περίπου 1-2% όλων των περιστατικών και για σχεδόν το 10% των διαγνώσεων σε νεαρά άτομα, συνδέεται με μεταλλάξεις στα γονίδια PSEN1, PSEN2 και APP. Περίπου οι μισοί φορείς μετάλλαξης στο γονίδιο PSEN1 εμφανίζουν συμπτώματα πριν από τα 40 έτη.

Στον 19χρονο ασθενή, ωστόσο, δεν εντοπίστηκε κανένας από τους γνωστούς γενετικούς δείκτες. Αυτό οδηγεί τους γιατρούς στο ενδεχόμενο μιας εξαιρετικά πρώιμης σποραδικής μορφής της νόσου, παρόμοιας με αυτή που εμφανίζεται σε ηλικιωμένους. Η διάγνωση παραμένει επιφυλακτική και χαρακτηρίζεται ως «πιθανή νόσος Αλτσχάιμερ».

Στη διεθνή επιστημονική βιβλιογραφία έχουν καταγραφεί κι άλλες περιπτώσεις νεαρών ατόμων με συμπτώματα Αλτσχάιμερ, όπως ένας άνδρας περίπου 20 ετών στην Ισπανία και μία γυναίκα 33 ετών στη Σαγκάη. Και στις δύο περιπτώσεις, είχε εντοπιστεί μετάλλαξη στο γονίδιο PSEN1, σύμφωνα με το futura-sciences.

Ο 19χρονος παρουσίαζε προβλήματα βραχυπρόθεσμης μνήμης και συγκέντρωσης ήδη από την ηλικία των 17 ετών. Δύο χρόνια αργότερα, τα συμπτώματα επιδεινώθηκαν: ξεχνούσε αν είχε φάει, αδυνατούσε να ολοκληρώσει τις σχολικές του εργασίες, γεγονός που τον οδήγησε να αναζητήσει ιατρική βοήθεια.

Οι νευρολόγοι τον υπέβαλαν στο γνωστικό τεστ αναφοράς WHO-UCLA AVLT, τα αποτελέσματα του οποίου επιβεβαίωσαν σημαντικές γνωστικές διαταραχές. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου έδειξε ατροφία του ιππόκαμπου και μειωμένη δραστηριότητα στον κροταφικό λοβό.

Παράλληλα, η ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, που ελήφθη μέσω οσφυονωτιαίας παρακέντησης, αποκάλυψε αυξημένα επίπεδα παθολογικών πρωτεϊνών tau και β-αμυλοειδούς (μορφή β-42). Πρόκειται για βιοδείκτες που απαντώνται συχνά σε ασθενείς με νόσο Αλτσχάιμερ.

Ωστόσο, η εξαιρετικά νεαρή ηλικία του ασθενούς καθιστά την περίπτωση ένα άλυτο -προς το παρόν- επιστημονικό μυστήριο.