Ένα ιατρικό μυστήριο εξελίσσεται στο Πεκίνο, όπου γιατροί εξετάζουν μια εξαιρετικά σπάνια περίπτωση νευροεκφυλιστικής νόσου σε έναν 19χρονο έφηβο. Το αξιοσημείωτο είναι ότι δεν υπάρχουν γενετικοί δείκτες που να συνδέονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ.

Η ηλικία αποτελεί τον σημαντικότερο παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να κάνει την εμφάνισή της ακόμη και σε πολύ νεαρά άτομα. Οι γιατροί στο Πεκίνο περιγράφουν την περίπτωση του 19χρονου, ο οποίος παρουσιάζει όλα τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου, γεγονός που έχει προκαλέσει έντονο προβληματισμό στην διεθνή επιστημονική κοινότητα.

Στη Γαλλία, η συντριπτική πλειονότητα των περίπου 850.000 ατόμων που ζουν με Αλτσχάιμερ είναι άνω των 65 ετών. Σύμφωνα με τη France Alzheimer, περίπου 33.000 ασθενείς έχουν αναπτύξει τη νόσο ή συναφείς μορφές άνοιας πριν από τα 65, ενώ μόλις 5.000 έχουν διαγνωστεί πριν από τα 60. Μέσα σε αυτό το πλαίσιο, η περίπτωση του 19χρονου από την Κίνα θεωρείται εξαιρετικά σπάνια.

Εφόσον επιβεβαιωθεί οριστικά η διάγνωση, ο νεαρός ενδέχεται να είναι ο νεότερος ασθενής παγκοσμίως που έχει εμφανίσει τη νόσο Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με τους νευρολόγους του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Xuanwu στο Πεκίνο, οι οποίοι παρακολουθούν την πορεία του.

Συνήθως, όταν η νόσος Αλτσχάιμερ δεν συνδέεται με την προχωρημένη ηλικία, σχετίζεται με κληρονομικούς γενετικούς παράγοντες. Η οικογενής μορφή της νόσου, η οποία ευθύνεται για περίπου 1-2% όλων των περιστατικών και για σχεδόν το 10% των διαγνώσεων σε νεαρά άτομα, συνδέεται με μεταλλάξεις στα γονίδια PSEN1, PSEN2 και APP. Περίπου οι μισοί φορείς μετάλλαξης στο γονίδιο PSEN1 εμφανίζουν συμπτώματα πριν από την ηλικία των 40 ετών.

Ωστόσο, στην περίπτωση του 19χρονου ασθενούς, δεν εντοπίστηκε κανένας από τους γνωστούς γενετικούς δείκτες. Αυτό οδηγεί τους γιατρούς στο ενδεχόμενο μιας εξαιρετικά πρώιμης σποραδικής μορφής της νόσου, παρόμοιας με εκείνη που εμφανίζεται σε ηλικιωμένους. Παρ’ όλα αυτά, η διάγνωση παραμένει επιφυλακτική και χαρακτηρίζεται ως «πιθανή νόσος Αλτσχάιμερ».

Άλλες περιπτώσεις νεαρών ατόμων με συμπτώματα Αλτσχάιμερ έχουν καταγραφεί στην διεθνή επιστημονική βιβλιογραφία, όπως ένας άνδρας περίπου 20 ετών στην Ισπανία και μία γυναίκα 33 ετών στη Σαγκάη. Σύμφωνα με το futura-sciences, και στις δύο περιπτώσεις είχε εντοπιστεί μετάλλαξη στο γονίδιο PSEN1.

Ο 19χρονος παρουσίαζε προβλήματα βραχυπρόθεσμης μνήμης και συγκέντρωσης ήδη από την ηλικία των 17 ετών. Δύο χρόνια αργότερα, τα συμπτώματα επιδεινώθηκαν: ξεχνούσε αν είχε φάει, αδυνατούσε να ολοκληρώσει τις σχολικές του εργασίες, γεγονός που τον οδήγησε να αναζητήσει ιατρική βοήθεια.

Οι νευρολόγοι τον υπέβαλαν στο γνωστικό τεστ αναφοράς WHO-UCLA AVLT, τα αποτελέσματα του οποίου επιβεβαίωσαν σημαντικές γνωστικές διαταραχές. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου έδειξε ατροφία του ιππόκαμπου και μειωμένη δραστηριότητα στον κροταφικό λοβό.

Παράλληλα, η ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, που ελήφθη μέσω οσφυονωτιαίας παρακέντησης, αποκάλυψε αυξημένα επίπεδα παθολογικών πρωτεϊνών tau και β-αμυλοειδούς (μορφή β-42). Πρόκειται για βιοδείκτες που απαντώνται συχνά σε ασθενείς με νόσο Αλτσχάιμερ.

Ωστόσο, η εξαιρετικά νεαρή ηλικία του ασθενούς καθιστά την περίπτωση ένα άλυτο -προς το παρόν- επιστημονικό μυστήριο.