Η αντίληψη για τις ψυχικές διαταραχές αλλάζει άρδην. Μια νέα, εκτεταμένη μελέτη συνδυάζει ψυχιατρικά και γενετικά δεδομένα αποκαλύπτοντας ότι παθήσεις που θεωρούνταν ανεξάρτητες, στην πραγματικότητα, μοιράζονται κοινές βιολογικές βάσεις. Η ανακάλυψη αυτή φέρνει επανάσταση στον τρόπο με τον οποίο αντιμετωπίζονται οι ασθενείς σε παγκόσμιο επίπεδο.

Η έρευνα υποστηρίζει ότι διαταραχές που σήμερα θεωρούνται διακριτές, ενδέχεται να συνδέονται με τα ίδια γονίδια. Αυτό σημαίνει ότι ίσως δεν χρειάζεται να αντιμετωπίζονται ως ξεχωριστές ασθένειες. Οι επιστήμονες τονίζουν ότι η ενίσχυση της παραδοσιακής ψυχιατρικής, που βασίζεται στην παρατήρηση της συμπεριφοράς, με μια βαθύτερη κατανόηση της βιολογίας της ψυχικής νόσου, θα μπορούσε να οδηγήσει σε αποτελεσματικότερες και στοχευμένες θεραπείες.

Όπως αναφέρει η Washington Post, η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο έγκριτο περιοδικό Nature, επαναπροσδιορίζει τα όρια μεταξύ συγγενικών διαταραχών, όπως η διπολική διαταραχή και η σχιζοφρένεια. Επιπλέον, υποστηρίζει ότι η σύνδεση συγκεκριμένων γονιδίων με τις εγκεφαλικές διεργασίες μπορεί να προσφέρει στους ψυχιάτρους μια εμβριθή κατανόηση της κατάστασης των ασθενών και να κατευθύνει την έρευνα προς νέες θεραπευτικές μεθόδους. Ένα επιπλέον πλεονέκτημα είναι ότι οι ασθενείς θα μπορούσαν να αποφύγουν την ταλαιπωρία πολλαπλών διαγνώσεων και τη λήψη διαφορετικών φαρμάκων.

Σύμφωνα με μια μελέτη του 2010 στο περιοδικό Psychiatry, περίπου οι μισοί άνθρωποι θα εμφανίσουν κάποια ψυχιατρική διαταραχή στη διάρκεια της ζωής τους. Επιπλέον, πάνω από το μισό των ατόμων με ψυχιατρική διάγνωση θα διαγνωστούν με μια δεύτερη ή και τρίτη διαταραχή, ενώ περίπου το 15% θα λάβει τουλάχιστον τέσσερις διαφορετικές διαγνώσεις, σύμφωνα με έρευνα του 2018 στο American Journal of Psychiatry.

"Όταν κάποιος πληροφορείται ότι έχει τέσσερις ξεχωριστές διαταραχές, αυτό συχνά οδηγεί σε έντονη απαισιοδοξία για την πορεία της θεραπείας", δήλωσε ο Andrew Grotzinger, ένας από τους συγγραφείς της μελέτης και επίκουρος καθηγητής ψυχολογίας και νευροεπιστημών στο Πανεπιστήμιο του Κολοράντο στο Μπόλντερ.

"Η ιατρική παρομοίωση που χρησιμοποιώ είναι η εξής: αν κάποιος πήγαινε στον γιατρό με καταρροή, βήχα και πονόλαιμο και έφευγε με τρεις διαφορετικές διαγνώσεις –“διαταραχή καταρροής”, “διαταραχή βήχα” και “διαταραχή πονόλαιμου”– και τρία διαφορετικά φάρμακα, θα το θεωρούσαμε σοβαρό ιατρικό λάθος".

Για τη συγκεκριμένη μελέτη, μια μεγάλη διεθνής ομάδα ερευνητών εργάστηκε για πέντε χρόνια, αναλύοντας δεδομένα από περισσότερα από 1 εκατομμύριο άτομα με διάγνωση μίας από 14 ψυχιατρικές διαταραχές, καθώς και από 5 εκατομμύρια άτομα χωρίς ψυχιατρική διάγνωση.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι γενετικές ομοιότητες μεταξύ των 14 διαταραχών επιτρέπουν την ομαδοποίησή τους σε πέντε βασικές κατηγορίες.

Ιδιαίτερα εντυπωσιακό είναι το εύρημα ότι η διπολική διαταραχή και η σχιζοφρένεια μοιράζονται περίπου το 70% των ίδιων γενετικών παραγόντων κινδύνου.

«Αν ακούσουμε τι μας “λένε” τα γονίδια, προκύπτει ότι αυτές οι κατηγορίες είναι σε βιολογικό επίπεδο πολύ πιο στενά συνδεδεμένες απ’ ό,τι πιστεύαμε μέχρι σήμερα», δήλωσε ο Jordan Smoller, εκ των συγγραφέων της μελέτης και διευθυντής του Κέντρου Ψυχιατρικής Ακριβείας του Mass General Brigham στη Βοστώνη. Οι ομοιότητες αυτές, εξηγεί, βοηθούν να κατανοήσουμε γιατί ορισμένα αντικαταθλιπτικά είναι αποτελεσματικά όχι μόνο στην κατάθλιψη, αλλά και στο άγχος ή στη διαταραχή μετατραυματικού στρες.

Οι ερευνητές τονίζουν ότι, παρότι τα γονίδια συμβάλλουν σημαντικά στον κίνδυνο εμφάνισης ψυχιατρικών διαταραχών, δεν λειτουργούν μεμονωμένα. Αλληλεπιδρούν με περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η ανατροφή, τα βιώματα ζωής και το χρόνιο στρες.

Η ανάλυση έδειξε ότι οι 14 διαταραχές συνδέονται με 238 διαφορετικές γενετικές παραλλαγές – δηλαδή διαφοροποιήσεις στον γενετικό κώδικα σε σχέση με τη συχνότερη μορφή. Πολλές από αυτές φαίνεται να ρυθμίζουν συγκεκριμένες λειτουργίες του εγκεφάλου. Για παράδειγμα, τόσο η διπολική διαταραχή όσο και η σχιζοφρένεια σχετίζονται με αυξημένη δραστηριότητα γονιδίων που επηρεάζουν τους διεγερτικούς νευρώνες, οι οποίοι παίζουν κρίσιμο ρόλο στη μετάδοση σημάτων μεταξύ των νευρικών κυττάρων.

Η ομάδα εντόπισε επίσης ένα "θερμό σημείο" στο Χρωμόσωμα 11 — ένα σύμπλεγμα γονιδίων που αυξάνει τον γενετικό κίνδυνο για οκτώ από τις διαταραχές. Το συγκεκριμένο χρωμόσωμα είναι ήδη γνωστό για τη μεγάλη συγκέντρωση γονιδίων με ιατρική σημασία, τα οποία σχετίζονται όχι μόνο με ψυχιατρικές παθήσεις όπως η κατάθλιψη και ο αυτισμός, αλλά και με διάφορους καρκίνους και αιματολογικές νόσους.

Ένα από τα γονίδια αυτά είναι το DRD2, βασικός στόχος των αντιψυχωσικών φαρμάκων. Το γονίδιο αυτό ρυθμίζει τη ντοπαμίνη, έναν βασικό νευροδιαβιβαστή που επηρεάζει τα κίνητρα, την αίσθηση ανταμοιβής, τη διάθεση, την προσοχή και τις γνωστικές λειτουργίες.

Οι συγγραφείς αναγνωρίζουν ότι η μελέτη έχει έναν σημαντικό περιορισμό: η πλειονότητα των διαθέσιμων γενετικών δεδομένων προέρχεται από άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Γι' αυτό, βρίσκεται ήδη σε εξέλιξη προσπάθεια διεύρυνσης της ποικιλομορφίας των πληθυσμών που περιλαμβάνονται σε γενετικές βάσεις δεδομένων.

Η δημοσίευση της μελέτης προκάλεσε διαφορετικές αντιδράσεις μεταξύ ειδικών στη νευρολογία και την ψυχιατρική, προϊδεάζοντας για τις συζητήσεις που ενδέχεται να ακολουθήσουν καθώς η Αμερικανική Ψυχιατρική Εταιρεία ετοιμάζει την έκτη έκδοση του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου Ψυχικών Διαταραχών (DSM), του βασικού οδηγού για κλινικούς, ερευνητές και ασφαλιστικούς οργανισμούς.

"Αυτό που κάνει αυτή τη μελέτη τόσο συναρπαστική –και ένας από τους λόγους που δεν έχω συνταξιοδοτηθεί ακόμη– είναι η βαθιά μου πεποίθηση ότι η ψυχιατρική θα αλλάξει περισσότερο στα επόμενα δέκα χρόνια απ’ ό,τι τον τελευταίο αιώνα", δήλωσε ο Scott Aaronson, επικεφαλής επιστημονικός υπεύθυνος στο Ινστιτούτο Προηγμένων Διαγνωστικών και Θεραπευτικών Μεθόδων του Sheppard Pratt στη Βαλτιμόρη.

Ο Aaronson επισήμανε ότι η διάγνωση με βάση αποκλειστικά την κλινική εικόνα και τη συμπεριφορά μπορεί να είναι παραπλανητική. Μάλιστα, αναφέρθηκε συγκεκριμένα στην περίπτωση πανομοιότυπων διδύμων: "Ο ένας διαγνώστηκε με σχιζοφρένεια και ο άλλος με διπολική διαταραχή. Κι όμως είχαν ακριβώς την ίδια γενετική σύσταση. Η διαφορά ήταν ότι ο ένας παρουσίαζε κυρίως ψυχωτική συμπτωματολογία, ενώ ο άλλος κυρίως διαταραχή της διάθεσης". Οι διαταραχές της διάθεσης χαρακτηρίζονται από έντονες συναισθηματικές μεταβολές, ενώ οι ψυχωτικές διαταραχές περιλαμβάνουν ρήξη με την πραγματικότητα.

Ο Ken Duckworth, επικεφαλής διευθυντής της Εθνικής Συμμαχίας για την Ψυχική Ασθένεια (NAMI), σημείωσε ότι μέχρι σήμερα "η γενετική επανάσταση δεν έχει αποδώσει πολλά στην ψυχιατρική". "Η ογκολογία έχει προχωρήσει πολύ περισσότερο, επειδή στην ψυχική υγεία εξακολουθούμε να δυσκολευόμαστε να κατανοήσουμε τις βαθύτερες βιολογικές ρίζες της νόσου.

Προς το παρόν, πρόσθεσε, "δεν υπάρχει άμεση πρακτική εφαρμογή" των ευρημάτων. "Ένας άνθρωπος σε μια μικρή πόλη που προσπαθεί να καταλάβει τι του συμβαίνει δεν έχει πρόσβαση" σε αυτού του είδους τις εξειδικευμένες γενετικές αναλύσεις για να καθοδηγήσει τη θεραπεία του.

Ο Ramiro Salas, ανώτερος ερευνητής στην Κλινική Menninger στο Χιούστον, χαρακτήρισε τη μελέτη "ένα εξαιρετικό βήμα προς τη σωστή κατεύθυνση, που προσθέτει πολύτιμα δεδομένα για το μέλλον, όταν θα επαναπροσδιορίσουμε την ψυχιατρική με βάση τη βιολογία". Παράλληλα, τόνισε ότι, παρότι το μέγεθος της μελέτης είναι εντυπωσιακό, "ο απώτερος στόχος είναι η εξατομικευμένη ψυχιατρική", ενώ η συγκεκριμένη προσέγγιση "κινείται προς την αντίθετη κατεύθυνση".

"Δεν έχουν όλοι οι ασθενείς με κατάθλιψη την ίδια βιολογική βάση. Γι’ αυτό και τα αντικαταθλιπτικά είναι αποτελεσματικά μόνο σε περίπου ένα τρίτο των ασθενών — και δεν ανταποκρίνονται όλοι στο ίδιο φάρμακο".