Μια νέα, μεγάλη μελέτη αποκαλύπτει ότι η εξατομίκευση του προληπτικού ελέγχου για τον καρκίνο του μαστού, με βάση τον ατομικό κίνδυνο κάθε γυναίκας, αποτελεί μια ασφαλέστερη και πιο αποτελεσματική στρατηγική σε σύγκριση με την καθολική εφαρμογή ετήσιων μαστογραφιών. Σύμφωνα με τους ερευνητές, όταν η συχνότητα των εξετάσεων προσαρμόζεται στο ατομικό προφίλ κινδύνου, μειώνονται τα περιστατικά προχωρημένου καρκίνου, χωρίς να διακυβεύεται η ποιότητα της πρόληψης.

Τα ευρήματα προέρχονται από δεδομένα 46.000 γυναικών στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι οποίες συμμετείχαν στην πρώτη φάση της μελέτης WISDOM του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο (UCSF). Τα αποτελέσματα υπογραμμίζουν μια σημαντική αλλαγή στον τρόπο προσέγγισης του προληπτικού ελέγχου για τον καρκίνο του μαστού, απομακρύνοντας την προσέγγιση που βασίζεται αποκλειστικά στην ηλικία και υιοθετώντας ένα σύστημα που βασίζεται σε μια ολοκληρωμένη εκτίμηση κινδύνου.

Η Λώρα Έσερμαν, διευθύντρια του Κέντρου Φροντίδας Μαστού του UCSF και πρώτη συγγραφέας της μελέτης, δήλωσε ότι «τα ευρήματα αυτά θα πρέπει να μεταμορφώσουν τις κλινικές κατευθυντήριες οδηγίες για τον προσυμπτωματικό έλεγχο του καρκίνου του μαστού και να αλλάξουν την κλινική πρακτική».

Όπως πρόσθεσε, «η εξατομικευμένη προσέγγιση ξεκινά με την εκτίμηση κινδύνου, ενσωματώνοντας γενετικούς, βιολογικούς και παράγοντες τρόπου ζωής, οι οποίοι μπορούν στη συνέχεια να καθοδηγήσουν αποτελεσματικές στρατηγικές πρόληψης».

Ο καρκίνος του μαστού παραμένει η πιο συχνά διαγνωσμένη μορφή καρκίνου στις γυναίκες στις ΗΠΑ, εξαιρουμένων των καρκίνων του δέρματος. Για δεκαετίες, οι οδηγίες προσυμπτωματικού ελέγχου βασίζονταν στην υπόθεση ότι οι περισσότερες γυναίκες αντιμετωπίζουν παρόμοιο κίνδυνο, χρησιμοποιώντας κυρίως την ηλικία ως κριτήριο. Ωστόσο, η έρευνα έχει αποδείξει ότι ο κίνδυνος διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο.

Η μελέτη WISDOM συνέκρινε άμεσα την παραδοσιακή ετήσια μαστογραφία με μια στρατηγική ελέγχου βασισμένη στον ατομικό κίνδυνο. Χρησιμοποιώντας τεκμηριωμένα μοντέλα εκτίμησης κινδύνου, οι ερευνητές κατέταξαν τις συμμετέχουσες σε τέσσερις κατηγορίες, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία, τα γενετικά δεδομένα, τον τρόπο ζωής, το ιατρικό ιστορικό και την πυκνότητα του μαστού.

Οι γυναίκες χαμηλού κινδύνου (26% των συμμετεχουσών) κλήθηκαν να καθυστερήσουν τον έλεγχο μέχρι τα 50 έτη ή έως ότου ένας αλγόριθμος δείξει ότι ο κίνδυνος τους έχει φτάσει εκείνον μιας τυπικής 50χρονης. Στις γυναίκες μέσου κινδύνου (περίπου 62%) προτάθηκε να υποβάλλονται σε έλεγχο κάθε δύο χρόνια. Για το 8% των συμμετεχουσών που κατατάχθηκαν στην κατηγορία αυξημένου κινδύνου, οι ερευνητές πρότειναν ετήσιες μαστογραφίες. Η ομάδα υψηλότερου κινδύνου (2%) κλήθηκε να υποβάλλεται σε έλεγχο δύο φορές τον χρόνο, εναλλάσσοντας μαστογραφία και μαγνητική τομογραφία, ανεξαρτήτως ηλικίας.

Οι γυναίκες με αυξημένο ή πολύ υψηλό κίνδυνο έλαβαν επίσης εξατομικευμένη καθοδήγηση για τη μείωση της πιθανότητας εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Η υποστήριξη περιλάμβανε πρόσβαση σε διαδικτυακό εργαλείο λήψης αποφάσεων για την υγεία του μαστού και άμεση επικοινωνία με ειδικό. Οι συστάσεις κάλυπταν αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως βελτίωση της διατροφής και αύξηση της σωματικής δραστηριότητας, καθώς και συζητήσεις για φαρμακευτικές επιλογές για τη μείωση του κινδύνου.

Ένα σημαντικό εύρημα είναι ότι η εξατομικευμένη προσέγγιση δεν οδήγησε σε αύξηση των διαγνώσεων καρκίνου σε προχωρημένο στάδιο. Οι γυναίκες που δεν επέλεξαν τυχαιοποίηση μπορούσαν να ενταχθούν σε παρατηρητική ομάδα και να διαλέξουν τη στρατηγική ελέγχου που προτιμούσαν. Το 89% επέλεξε τον έλεγχο βάσει κινδύνου, γεγονός που δείχνει υψηλή αποδοχή.

Από την έναρξή της το 2016, η WISDOM έχει εντάξει πάνω από 80.000 γυναίκες. Πρόσφατα, συμπεριλήφθηκαν και γυναίκες ηλικίας 30 ετών και άνω, με στόχο τον εντοπισμό όσων ενδέχεται να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο επιθετικών καρκίνων σε νεαρή ηλικία λόγω κληρονομικών γενετικών παραλλαγών.

Ένα από τα πιο αξιοσημείωτα ευρήματα ήταν ότι το 30% των γυναικών που βρέθηκαν θετικές σε γενετική παραλλαγή υψηλού κινδύνου δεν ανέφεραν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού. Σύμφωνα με τις ισχύουσες οδηγίες, πολλές από αυτές δεν θα πληρούσαν τα κριτήρια για γενετικό έλεγχο.

Εκτός από τις γνωστές παθογόνες παραλλαγές όπως οι BRCA1 και BRCA2, η μελέτη αξιολόγησε επίσης μικρότερες αλλαγές στο DNA οι οποίες ενσωματώθηκαν σε έναν πολυγονιδιακό δείκτη κινδύνου. Αυτή η προσέγγιση βελτίωσε την ακρίβεια των προβλέψεων κινδύνου και είχε ως αποτέλεσμα την ταξινόμηση του 12% έως 14% των συμμετεχόντων σε διαφορετική κατηγορία κινδύνου.

Η συν-συγγραφέας Άλισον Φισκαλίνι, διευθύντρια του Athena Breast Health Network και της μελέτης WISDOM, δήλωσε ότι «αυτή είναι μια από τις πρώτες μελέτες που προσφέρουν γενετικές εξετάσεις σε όλες τις γυναίκες, ανεξάρτητα από το οικογενειακό τους ιστορικό».

Όπως σημείωσε, «όταν χρησιμοποιηθούν ως μέρος μιας ολοκληρωμένης αξιολόγησης κινδύνου, αυτά τα αποτελέσματα θα μπορούσαν να έχουν πραγματικό αντίκτυπο στη βελτίωση της ασφάλειας και της αποτελεσματικότητας του προληπτικού ελέγχου και της πρόληψης».

Οι ερευνητές συνεχίζουν να βελτιώνουν την εκτίμηση κινδύνου μέσω της μελέτης WISDOM 2.0, η οποία βρίσκεται σε εξέλιξη. Στόχος είναι ο καλύτερος εντοπισμός των γυναικών με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης επιθετικών μορφών καρκίνου του μαστού και η παροχή στρατηγικών ελέγχου και πρόληψης προσαρμοσμένων στις μακροπρόθεσμες ανάγκες υγείας τους.

Η έρευνα δημοσιεύθηκε στις 12 Δεκεμβρίου στο επιστημονικό περιοδικό JAMA και παρουσιάστηκε στο Συνέδριο Καρκίνου του Μαστού στο Σαν Αντόνιο.