Βρετανοί ερευνητές, σε συνεργασία με την αμερικανοολλανδική εταιρεία βιοτεχνολογίας UniQure, ανέπτυξαν μια πρωτοποριακή γενετική θεραπεία που κατάφερε, για πρώτη φορά, να επιβραδύνει την εξέλιξη της χορείας του Χάντινγκτον σε ασθενείς.

Η χορεία του Χάντινγκτον είναι μια σπάνια, κληρονομική και νευροεκφυλιστική ασθένεια, η οποία οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη. Η ασθένεια οδηγεί τους ασθενείς στην πλήρη απώλεια της αυτονομίας τους και τελικά στον θάνατο.

Στην κλινική δοκιμή που πραγματοποίησαν οι ερευνητές του University College London (UCL), του Huntington’s Disease Centre και της UniQure, η εξέλιξη της ασθένειας επιβραδύνθηκε κατά 75%, σε διάστημα 36 μηνών, στους 29 ασθενείς που έλαβαν τη θεραπεία, σε σύγκριση με τους ασθενείς που δεν έλαβαν τη θεραπεία. Σύμφωνα με στοιχεία των υγειονομικών αρχών, περίπου 8.000 άνθρωποι στη Βρετανία και 6.000 στη Γαλλία πάσχουν από Χάντινγκτον.

Η γενετική θεραπεία συνίσταται στην έγχυση, στα κύτταρα του ασθενούς, νέων «γονιδιακών οδηγιών» στο ραβδωτό σώμα του εγκεφάλου, μια δομή ιδιαίτερα ευπαθή στη χορεία του Χάντινγκτον. Οι ερευνητές που συμμετείχαν στις φάσεις 1 και 2 της κλινικής δοκιμής εκτιμούν ότι μία και μόνο δόση αυτής της θεραπείας, που ονομάζεται AMT-130, είναι αρκετή.

Η καθηγήτρια Σάρα Ταμπρίζι, επιστημονική σύμβουλος της κλινικής δοκιμής, χαρακτήρισε τα αποτελέσματα «πρωτοφανή» και σημείωσε: «Για τους ασθενείς (η θεραπεία) δίνει τη δυνατότητα να διατηρήσουν τη λειτουργικότητά τους, να παραμείνουν στην εργασία τους για μεγαλύτερο διάστημα και να επιβραδύνει σημαντικά την πρόοδο της νόσου».

Η καθηγήτρια Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Αμπερντίν, Ζόσια Μιντζιμπρόντσκα, δήλωσε ότι «πρόκειται για μια μεγάλη και πολλά υποσχόμενη πρόοδο». Ωστόσο, σημείωσε πως θα χρειαστούν ακόμη πολλές δοκιμές για να καθοριστεί εάν η νέα θεραπεία προκαλεί παρενέργειες ή αν είναι αποτελεσματική μακροπρόθεσμα.

Η UniQure σκοπεύει να καταθέσει αίτημα στην αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) στις αρχές του 2026, ώστε να λάβει άδεια για την κυκλοφορία του φαρμάκου της στην αγορά με ταχείες διαδικασίες. Στη συνέχεια, θα υποβάλει παρόμοια αιτήματα στις βρετανικές και τις ευρωπαϊκές αρχές.