Επιστήμονες αναπτύσσουν μια επαναστατική εξέταση αίματος, ικανή να προβλέψει τον κίνδυνο που διατρέχουν τα άτομα με την πιο κοινή κληρονομική καρδιακή πάθηση στον κόσμο. Η εξέταση στοχεύει στην έγκαιρη ανίχνευση και αντιμετώπιση της υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας (HCM).

Εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από HCM, μια πάθηση όπου το τοίχωμα της καρδιάς παχαίνει, εξαιτίας αλλαγών σε ένα ή περισσότερα γονίδια, μεταδίδεται κληρονομικά. Ενώ κάποιοι ασθενείς δεν εμφανίζουν συμπτώματα, άλλοι αντιμετωπίζουν σοβαρές επιπλοκές, όπως καρδιακή ανεπάρκεια και αρρυθμίες, δυνητικά οδηγώντας σε καρδιακή ανακοπή.

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για την HCM και οι γιατροί δυσκολεύονται να προβλέψουν ποιοι ασθενείς κινδυνεύουν περισσότερο. Ωστόσο, μια νέα ελπίδα γεννιέται από μια ομάδα επιστημόνων από πανεπιστήμια όπως το Χάρβαρντ και η Οξφόρδη, οι οποίοι ανακάλυψαν έναν τρόπο πρόβλεψης του κινδύνου για τους ασθενείς με HCM.

Η νέα εξέταση αίματος μπορεί να εντοπίσει τους ασθενείς με υψηλό κίνδυνο επιπλοκών, επιτρέποντας την στενή παρακολούθηση και την εφαρμογή σωτήριων θεραπειών.

Σε μια σημαντική μελέτη, οι ερευνητές μέτρησαν τα επίπεδα της πρωτεΐνης NT-Pro-BNP σε 700 ασθενείς με HCM. Η NT-Pro-BNP απελευθερώνεται από την καρδιά και τα υψηλά επίπεδα υποδηλώνουν υπερβολική καταπόνηση. Οι ασθενείς με τα υψηλότερα επίπεδα είχαν χειρότερη ροή αίματος, περισσότερο ουλώδη ιστό και αλλαγές στην καρδιά που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε κολπική μαρμαρυγή ή καρδιακή ανεπάρκεια.

Η καθηγήτρια Carolyn Ho, ιατρική διευθύντρια του κέντρου καρδιαγγειακής γενετικής της ιατρικής σχολής του Χάρβαρντ, τόνισε ότι η εξέταση θα μπορούσε να συμβάλει «στην επιλογή των κατάλληλων θεραπειών για τους κατάλληλους ασθενείς την κατάλληλη στιγμή». Πρόσθεσε ότι οι μελέτες για τους βιοδείκτες του αίματος θα οδηγήσουν σε καλύτερη κατανόηση της HCM, επιτρέποντας στο μέλλον την παροχή μιας εξέτασης αίματος για τον προσδιορισμό του κινδύνου εμφάνισης σοβαρών επιπλοκών.

Η Λάρα Τζόνσον, 34 ετών, από το Σαουθάμπτον του Ηνωμένου Βασιλείου, διαγνώστηκε με HCM πριν από οκτώ χρόνια και είναι μία από τους πολλούς που θα μπορούσαν να επωφεληθούν. Η Τζόνσον δήλωσε: «Ένα από τα πιο δύσκολα πράγματα στο να ζεις με HCM είναι η συνεχής αβεβαιότητα, το να μην ξέρεις ποτέ τι μπορεί να αλλάξει στη συνέχεια». Υπογράμμισε ότι μια απλή εξέταση αίματος θα μπορούσε να βοηθήσει στην έγκαιρη αναγνώριση μελλοντικών κινδύνων, αμβλύνοντας σε μεγάλο βαθμό το άγχος. Πρόσθεσε, ακόμη, ότι θα μπορούσε να δώσει την ευκαιρία σε άτομα σαν εκείνη να προετοιμαστούν και να προσαρμόσουν τον τρόπο ζωής τους, βοηθώντας τους να νιώσουν ότι έχουν περισσότερο τον έλεγχο.

Ο καθηγητής Bryan Williams, επικεφαλής επιστημονικός και ιατρικός σύμβουλος της British Heart Foundation, δήλωσε ότι η εξέταση μπορεί να ωφελήσει ασθενείς σε όλο τον κόσμο. Τόνισε ότι οι ασθενείς και οι οικογένειές τους θέλουν να μάθουν τι τους επιφυλάσσει το μέλλον μετά τη διάγνωση της HCM. Η μελέτη δείχνει ότι η μέτρηση διαφόρων πρωτεϊνών που κυκλοφορούν στο αίμα θα μπορούσε να βοηθήσει στην πρόβλεψη της λειτουργίας της καρδιάς και του μελλοντικού κινδύνου επιπλοκών από καρδιακές παθήσεις.

Αυτή η νέα μέθοδος μπορεί επίσης να προσφέρει πληροφορίες για την εξέλιξη της δομής και της λειτουργίας της καρδιάς σε άτομα με HCM, οι οποίες θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε νέους τρόπους θεραπείας αυτής της πάθησης, με σκοπό τη μείωση του μελλοντικού κινδύνου.