Μια έρευνα αποκάλυψε ότι ένας δότης σπέρματος, χωρίς να το γνωρίζει, ήταν φορέας μιας γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου. Ο άνδρας αυτός έγινε πατέρας τουλάχιστον 197 παιδιών σε όλη την Ευρώπη.

Δυστυχώς, κάποια από αυτά τα παιδιά έχουν ήδη πεθάνει, ενώ ένας μικρός αριθμός αναμένεται να γλιτώσει τον καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής του. Η έρευνα πραγματοποιήθηκε από 14 δημόσια ραδιοτηλεοπτικά δίκτυα, συμπεριλαμβανομένου του BBC, στο πλαίσιο του Δικτύου Ερευνητικής Δημοσιογραφίας της Ευρωπαϊκής Ένωσης Ραδιοτηλεόρασης.

Το σπέρμα δεν πωλήθηκε σε κλινικές του Ηνωμένου Βασιλείου, αλλά ένας "πολύ μικρός" αριθμός βρετανικών οικογενειών χρησιμοποίησε το σπέρμα του συγκεκριμένου δότη κατά τη διάρκεια θεραπειών γονιμότητας στη Δανία. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος στη Δανία παραδέχτηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση πάρα πολλών παιδιών και στην Ελλάδα.

Ο δότης παρέμεινε ανώνυμος και πληρωνόταν για τη δωρεά του ως φοιτητής, ξεκινώντας το 2005. Το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε για περίπου 17 χρόνια. Ο ίδιος είναι υγιής και είχε περάσει όλες τις απαραίτητες εξετάσεις και ελέγχους για τους δότες. Ωστόσο, το DNA σε κάποια από τα κύτταρά του είχε υποστεί μετάλλαξη πριν γεννηθεί, καταστρέφοντας το γονίδιο TP53, το οποίο είναι κρίσιμο για την αποτροπή της ανάπτυξης καρκινικών κυττάρων.

Η επικίνδυνη μετάλλαξη του TP53 απουσιάζει στο μεγαλύτερο μέρος του οργανισμού του δότη, αλλά εμπεριέχεται μέχρι και στο 20% του σπέρματός του. Τα παιδιά που γεννήθηκαν από το σπέρμα αυτό έχουν την εν λόγω μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του οργανισμού τους.

Η κατάσταση αυτή είναι γνωστή ως σύνδρομο Λι – Φραουμένι και αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου έως και 90%, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, καθώς και καρκίνου του μαστού σε μετέπειτα στάδιο της ζωής. «Είναι μια φρικτή διάγνωση», αναφέρει η καθηγήτρια Κλερ Τέρνμπουλ, ειδική στον καρκίνο στο Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο στο Λονδίνο. «Είναι μια πολύ δύσκολη διάγνωση για μια οικογένεια, υπάρχει ένα διά βίου βάρος στο να ζεις με αυτόν τον κίνδυνο, είναι σαφώς καταστροφικό».

Με πληροφορίες από BBC